什么是柯林斯综合症

柯林斯综合征在临床上其实是比较罕见的，很多人对这种疾病的了解其实并不多。柯林斯综合征其实是发育不全的一种表现，患者如果患有柯林斯综合症的话，可以从表面就能够看出。但是目前临床上对于克里斯综合症的资料其实是非常少的，所以还是要引起重视才行。那么什么是柯林斯综合征呢？

1.概念

特雷彻·柯林斯综合征特雷彻·柯林斯综合征，一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，是在1900年时由TreacherCollins医师所命名。其病理基础为颅面部复合裂隙畸形，其特点为颅面骨发育不全（特别是颧骨、下颌骨），双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等，形成特征性的鱼面样面容。在新生儿中发生率约为1／50000，呈常染色体显性遗传，遗传基因具有变化不同的外显率和表达率。

2.呼吸道狭小

咽管及鼻咽管狭小，以及发育不全的下颔造成舌头位置向后移动，造成呼吸道狭小，睡眠时无法获得充足的氧气，突然呼吸暂停，而有睡眠窒息(SleepApnea)情形发生。

3.智能及生长

患者一般生长发育正常发展且拥有正常智能，鲜少患者有发育迟缓问题，大多是因听力损伤导致学习及沟通困难。

4.脸部外观异常

下眼睑呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜视现象；颧骨发育不全或缺失；嘴巴大、颚裂、下巴小；部分患者外耳构型异常及听力缺损；头发生长延伸至两颊(鬓毛)。