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遗传性胎儿血红蛋白持续症是一种合成缺陷，出现持续的地中海贫血综合征，虽然在国内这方面的报道很少见，但是在国外一些报道中能够听说，在我国澳门地区，曾经有过这一种病症的报道，出现这种病症，应该及时进行实验室检查，包括血液检查，包括血红蛋白理化特性测定等等。
遗传性胎儿血红蛋白持续症
与一般HPFH不同，此例是β珠蛋白基因缺失、δ珠蛋白基因存在。缺失的全长约为27kb，包括整个珠蛋白基因和它的3^+HS1区。先证者的d珠蛋白基因型为：ααα/αα、其父亲为αα/αα。结论：此例HPFH为东南亚型，属于β^+地中海贫血范畴。特殊之处是多出一个α珠蛋白基因，患者HbF显著增高的原因可能与此有关。
弄清过去所发现遗传性胎儿血红蛋白持续增多症(HPFH)的类型和分子机制。方法：用血红蛋白淀粉一琼脂混合凝胶电泳检出胎儿血红蛋白(HbF)增多、醋酸纤维膜电泳洗脱定量、酸洗脱法观察HbF在红细胞中分布、β珠蛋白基因族中基因缺失情况的分析、Southern
Blot、为了确证患者的抗碱Hb系胎儿Hb(HbF),作了Hb杂交及解链电泳。对照结果,患者抗碱Hb电泳区带与脐带血HbF迁移位置相同;解链电泳比较:脐带血HbF解链后的α、γ链的迁移位置与抗碱Hb两条肽链的位置相同。杂交实验也显示同样的结果。
正常人出生前后红血球中的胎儿血红蛋白(HbF)合成是很多的,出生后逐渐减少,至成年HbF的含量就很少了,这时HbF中的丫珠蛋白肤链合成转变为HbA中的日珠蛋白肤链的合成。我们曾测定过正常人HbA的含量占Hb总量的96.8%一99。3%,HbA:的含量为0.7~3.2%(’),HbF含量为0。67士0.29%(2)