懷雙胞胎是很多的媽媽們非常光榮的一件變亂，因為一下子就可能有兩個寶寶，但是對一些家屬裡面存在遺傳病史，或許可能有隱性遺傳的家屬是很擔心寶寶會呈現一些遺傳疾病的，比方基因突變或許遺傳招致的唐氏病，這個時間要去做唐氏篩查，那麼唐氏檢查的過程是怎樣的，後果好不好呢？
基本概述
唐氏綜合症又叫做21三體綜合症是說患者的第唐氏篩查21對染色體比正常人多出一條正常工資一對是最罕見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周經由過程檢測妊婦血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3跟InhibinA的含量結合妊婦的年紀孕周體重能否抽煙患有胰島素依附性糖尿病等臨床信息經由過程傷害評價軟件打算的傷害值。
臨界值為1/250-380因為方法學的差別可能此數值有所差別。大年夜於為高危小於則為低危。壹般人群35歲以下患有唐氏DS的概率為1/750。根據檢查時光分為孕晚期9-13周跟孕中期14-21周。
唐篩檢查是唐氏綜合症產前挑選檢查的簡稱。目標是經由過程化驗妊婦的血液結合其他臨床信息來綜合斷定胎兒患有唐氏症的傷害程度假如唐篩檢查成果表現胎兒患有唐氏綜合症的傷害性比較高就應進一步停止確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
篩查過程
第一孕期
這項檢查重要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時利用"超聲波"跟"抽血"兩種篩檢方法。黃旭光大年夜夫說經由過程超聲波可能明白地測量胎兒的頸部通明帶厚度加上驗血測量母體血清中的血漿蛋白A值跟絨毛膜促性腺激素等數值來預算胎兒罹患唐氏症的傷害。
第二孕期
孕媽媽在第15~20周時接收抽血病院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇跟克制素等值再共同孕媽媽的年紀、懷孕周數跟體重打算出胎兒罹患唐氏症的傷害。
絨毛膜取樣術
黃旭光大年夜夫表示孕媽媽要停止此項檢查時務必先與大年夜夫細心探究因為這屬於侵入性檢查即需從發育中的胎盤獲得一些細胞樣本。他舉例闡明當孕媽媽接收第一孕期篩檢後若胎兒的頸部通明帶超越3毫米可考慮直接做絨毛膜取樣來測驗染色體。不過此項成果要14天後才幹曉得。
羊膜穿刺檢查
這也是屬於侵入性的檢查但其傷害比絨毛膜取樣術來得較小。黃旭光大年夜夫表示透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水停止檢測能得悉胎兒的染色體能否有異常狀況進而得悉有無可能患唐氏症。須要14天才幹得悉成果其正確率高達99%以上。