大年夜腦是人體構造中最為複雜的部位之一，是神經體系的司令部，我們的一系列活動、思考以及均衡感等等都是由大年夜腦把持的，從而我們可能明白地明白大年夜腦的重要性。但是大年夜腦同時也會跟著人們年紀的增大年夜而退化，醫學上稱之為腦白質退化症。明天，我們就來懂得一下腦白質退化症中的一類——異染性腦白質退化症吧。
異染性腦白質退化症(Metachromaticleukodystrophy、MLD，亦稱:異染性腦白質養分不良、芳噴鼻基硫酸酯酶A缺乏症)為一種溶酶體貯積症(lysosomalstoragedisease)，一般歸於腦白質養分不良(leukodystrophies)的類別、同於鞘脂類代謝妨礙(sphingolipidoses)，因其影響神經鞘脂質(sphingolipids)的代謝。
腦白質養分不良影響髓磷脂的生長跟/或開展，而脂肪的被覆是作為四周神經纖維的隔絕體(insulator)貫穿全部中樞跟外周的神經體系。MLD涉及腦苷脂的積聚。異染性腦白質退化症，如同大年夜少數的酶缺點(enzyme
deficiency)一般，存有「常染色體隱性遺傳形式」。
原因
MLD是直接由芳噴鼻基硫酸酯酶A(Arylsulfatase
A)的缺乏所惹起，並且平日其特徵在於酶的活性缺乏人體所能把持的10%。假如不這種酶，腦硫脂(sulfatide)在身材的很多構造中積聚，終極會破壞神經體系的髓鞘(myelin
sheath)。髓鞘是一種脂肪覆蓋體，感化是保護神經纖維。不髓鞘，在大年夜腦的神經(中樞神經體系-CNS)及外周神經(外周神經體系-PNS)的把持功能，其中包含肌肉的挪動等活動，就不再正常地運作。近來的一項研究主意腦硫脂不完全對MLD的癥狀擔任，因為MLD是無毒的。有人已提出溶血腦硫脂(溶血硫腦苷脂/lyso-sulfatide)因為其體外細胞毒性的感化而惹起MLD;而腦硫脂曾經去除它的醯基不完全會激起MLD病症。
癥狀跟MLD情勢
如同其他很多會影響脂質代謝(lipid
metabolism)的遺傳性疾病一樣，MLD也有多種病發期的MLD情勢，如嬰幼兒前期、青少年兒童期，及成人期。安定療法可能對MLD癥狀有很多幫助，平日可能改良生活品德跟延長壽命。帶原者跟他們的家人比擬之下浮現低酶程度(正常的酶程度因家庭而異)，不過即就是低酶程度仍足以處理身材的腦硫脂積聚景象。
醫治方法
現在還不確切的醫治或治癒MLD的方法。較長的青少年或成人開端發病及嬰幼兒前期的患者在癥狀表現後接收醫治，會拘限於苦楚悲傷跟病症處理等之成績。在癥狀前期之嬰幼兒前期MLD患者，以及那些青少年或成年MLD患者，要麼呈現癥狀前期病徵或許表現輕度至中度的癥狀;而對可抉擇骨髓移植(包含幹細胞移植)的患者，現在正在研究，看它能否可能讓MLD的停留放緩、或結束MLD在中樞神經體系中的停留。但是，成果表現MLD的停留在四周神經體系一直不明顯的放緩，而這些臨時醫治的後果好壞參半。
多少個將來的醫治打算，現在正在停止研究。這些辦法包含基因醫治、酶調換療法(Enzymereplacement
therapy/ERT)、底物增加療法(Substratereductiontherapy/SRT)，及潛伏性酶加強療法(EET)等。
懂得了對於異染性腦白質退化症的原因及其癥狀情勢之後，大年夜家斷定盼望可能經由過程一些醫學手段醫治它吧?但是異染性腦白質退化症是存在遺傳要素的，並且現在還不確切的醫治打算，但是患有這種疾病的人也不要悲不雅，每種疾病的產生基本都是與身材安康息息相關的，它也是如此，只有你在將來醫治打算出來之前多多活動，加強本人的體質，我想是有一定感化的。