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胎儿鼻骨缺失这种疾病比较少见，这是胎儿发育的一种先天性的畸形，这种疾病通过B超可以确诊，同时也要做羊水穿刺，检查染色体是否存在异常。当出现这种情况的时候，很多父母会采取终止妊辰的办法，其实这种疾病是可以治疗的，下面让我们具体了解一下胎儿鼻骨缺失的有关情况。
鼻骨缺如或者鼻骨未显示究竟有何意义呢？这来源于临床研究，有研究发现胎儿鼻骨缺如可能和21-三体以及其它染色体异常有关系。简单一点说就是怀疑可能和胎儿智力异常有关系，因此我们在发现胎儿鼻骨异常时，有必要回头去查看染色体是否可能存在异常。
怎么办？首先回顾是否做了胎儿染色体筛查，如早中孕期母体血清学筛查（即唐氏筛查）等，如果筛查正常，那大多问题不大，但是需要说明的是即使使用了颈部透明层（NT）和血清生物化学综合的早孕风险评估也仅仅能够检测出85%的唐氏综合征病例仍然存在漏诊风险，在鼻骨缺如发生时，最好能做准确率更高的检查进行明确，如无创DNA和羊水穿刺检查。在无创和羊水穿刺之间，羊水穿刺是最准最全面的检查，但是属于有创性检查，存在一定的流产风险，而无创DHA筛查虽然准确率和全面性不及羊水穿刺，但其存在无创的优势，且在一些染色体的微缺失上也检查不了，因此孕妈有必要和医生沟通选择一种适合自己的检查方案。
总结来讲，鼻骨缺如不可怕，首先回顾染色体筛查结果，如果已经做过羊水穿刺，那不要担心。如果做了无创，那基本不用担心。如果做了唐筛，鉴于其准确率欠佳，建议做准确率更高的检查进行明确，如果无异常，那就大胆一点，信任他吧。